Kleidorizomelični sindrom
Definicija
Kleidorhizomelični sindrom predstavlja rizomezomeličnu displaziju koju odlikuje rizomelični niski rast ili patuljastost zajedno sa lateralnim defektima ključne kosti. Dodatni simptomi obuhvataju brahidaktiliju sa bilateralnom klinodaktilijom i hipoplastičnom srednjom falangom petog prsta. Rendgenski snimci su pokazali I-oblikovanu ili bifidnu distalnu ključnu kost. Kleidorhizomelični sindrom je zabeležen u jednoj porodici (majka i sin) i postoji sumnja da se nasleđuje autozomno dominantnim putem. U literaturi nema novijih opisa ovog sindroma od 1988. godine.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Rizomelični niski rast sa klavikularnim defektom, Wallis-Zieff-Goldblatt sindrom
Orpha broj
1453