Joubertov sindrom sa defektom jetre
Definicija
Žuberov sindrom sa oštećenjem jetre predstavlja izuzetno retku varijantu Žubertovog sindroma i srodnih poremećaja (JSRD), karakterisanu neurološkim osobinama Žubertovog sindroma u kombinaciji sa urođenom fibrozom jetre (CHF).
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Hipoplazija vermisa malog mozga-oligofrenije-kongenitalne ataksije-koloboma-fibroze jetre, COACH sindrom, Gentile sindrom, Joubertov sindrom sa urođenom fibrozom jetre, JS-H
Orpha broj
1454