Sindrom smrtonosne kongenitalne kontrakture tipa 1
Definicija
Sindrom smrtonosne kongenitalne kontrakture tip 1 predstavlja redak genetski oblik artrogripoze, koji se manifestuje potpunom fetalnom akinezijom (detektuje se od 13. nedelje gestacije), praćen hidropsom, mikrognatijom, plućnom hipoplazijom, pterigijom i višestrukim kontrakturama zglobova (tipično kontraktura zglobova i fleksija u kolenima), što invariabilno rezultuje smrću pre 32. nedelje gestacije. Karakteristični neuropatološki nalazi uključuju nedostatak prednjeg roga motoneurona, izraženu atrofiju ventralne strane kičmene moždine i ozbiljnu hipoplaziju skeletnih mišića, bez prisustva drugih strukturnih anomalija organa.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Herva bolest, LCCS1, Sindrom višestruke kontrakture, Finski tip
Orpha broj
1486