Curry-Jones sindrom
Definicija
Curry-Jones sindrom predstavlja oblik sindromske kraniosinostoze karakterisan unilateralnom koronalnom kraniosinostozom ili sinostozom više šavova, povezan sa potpunom ili delimičnom agenezom corpus callosum, preaksijalnom polisindaktilijom i sindaktilijom šaka i/ili stopala, kao i anomalijama kože (karakteristične biserne bele površine koje postaju ožiljne i atrofične, abnormalan rast dlaka oko očiju i/ili na obrazima i udovima), očiju (kolobomi šarenice, mikroftalmija) i creva (urođena kratka creva, malrotacija, dismotilnost, hronična konstipacija, krvarenje i miofibromi). Takođe se može uočiti kašnjenje u razvoju i promenljivi stepeni intelektualne ometenosti. Zabeleženi su i višestruki intraabdominalni hamartomi glatkih mišića, trihoblastom kože, okcipitalne meningocele i razvoj desmoplastičnog meduloblastoma.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom ageneze kalozuma-polisindaktilije
Orpha broj
1553