Curry-Jones sindrom

Definicija

Curry-Jones sindrom predstavlja oblik sindromske kraniosinostoze karakterisan unilateralnom koronalnom kraniosinostozom ili sinostozom više šavova, povezan sa potpunom ili delimičnom agenezom corpus callosum, preaksijalnom polisindaktilijom i sindaktilijom šaka i/ili stopala, kao i anomalijama kože (karakteristične biserne bele površine koje postaju ožiljne i atrofične, abnormalan rast dlaka oko očiju i/ili na obrazima i udovima), očiju (kolobomi šarenice, mikroftalmija) i creva (urođena kratka creva, malrotacija, dismotilnost, hronična konstipacija, krvarenje i miofibromi). Takođe se može uočiti kašnjenje u razvoju i promenljivi stepeni intelektualne ometenosti. Zabeleženi su i višestruki intraabdominalni hamartomi glatkih mišića, trihoblastom kože, okcipitalne meningocele i razvoj desmoplastičnog meduloblastoma.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom ageneze kalozuma-polisindaktilije

Orpha broj

1553

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja