Lipodistrofija zbog nedostatka peptidnih faktora rasta
Definicija
Retka genetska lipodistrofija karakteriše se gubitkom potkožnog masnog tkiva na udovima, lipodistrofijom lica i trupa, te kožnim poremećajima nalik sklerodermiji, uključujući zadebljanu kožu na dlanovima i tabanima te promene pigmentacije na udovima i trupu. Dodatni klinički simptomi obuhvataju kontrakture zglobova, smanjenu relativnu telesnu masu, izgled lica koji podseća na pticu s izraženim nosom, mikrognatiju i insulin-rezistentan dijabetes melitus.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Kombinovani nedostatak insulina, insulinu sličnog faktora rasta 1 (IGF1) i epidermalnog faktora rasta (EGF), Hoepffner-Dreyer-Reimers sindrom, Wernerov sindrom zbog kombinovanog nedostatka faktora rasta
Orpha broj
1979