1p36 sindrom delecije

Definicija

Retka hromozomska anomalija se manifestuje karakterističnim dismorfizmima lica, hipotonijom, razvojnim zaostajanjem, intelektualnim invaliditetom, napadima, srčanim defektima, lošim ili odsutnim govorom i izostankom prenatalnog rasta.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Del(1)(p36)

Orpha broj

1606

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja