Sindrom Hirschsprungove bolesti – gluvoće – polidaktilije
Definicija
Sindrom Hirschsprungove bolesti, gluvoće i polidaktilije predstavlja izuzetno retku malformativnu asocijaciju, zabeleženu samo kod dvoje braće i sestara do sada, koju odlikuje Hirschsprungova bolest (definisana postojanjem aganglionskog segmenta promenljive dužine u završnom delu debelog creva, što uzrokuje simptome intestinalne opstrukcije, uključujući zatvor i abdominalnu distenziju), polidaktilija ruku i/ili nogu, unilateralna ageneza bubrega, hipertelorizam i urođena gluvoća. Nema novijih opisa u literaturi od 1988. godine.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2155