Sindrom Hirschsprungove bolesti – gluvoće – polidaktilije

Definicija

Sindrom Hirschsprungove bolesti, gluvoće i polidaktilije predstavlja izuzetno retku malformativnu asocijaciju, zabeleženu samo kod dvoje braće i sestara do sada, koju odlikuje Hirschsprungova bolest (definisana postojanjem aganglionskog segmenta promenljive dužine u završnom delu debelog creva, što uzrokuje simptome intestinalne opstrukcije, uključujući zatvor i abdominalnu distenziju), polidaktilija ruku i/ili nogu, unilateralna ageneza bubrega, hipertelorizam i urođena gluvoća. Nema novijih opisa u literaturi od 1988. godine.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

2155

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja