Sindrom holoprozencefalije-kaudalne disgeneze
Definicija
Sindrom holoprozencefalije-kaudalne disgeneze predstavlja malformaciju centralnog nervnog sistema koju karakteriše holoprozencefalija s mikrocefalijom, abnormalnom morfologijom očiju (hipotelorizam, ciklopija, egzoftalmus), nazalnim anomalijama (jedna nozdrva ili odsustvo nosa sa kombinovanim znakom usne) i palatinskom regresijom (sakralna ageneza, sirenomelija bez spoljašnjih genitalija).
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2165