Sindrom hipogonadotropnog hipogonadizma-retinitis pigmentosa

Definicija

Ovaj sindrom se odlikuje kombinacijom hipogonadotropnog hipogonadizma (koji uključuje primarnu amenoreju i nedostatak sekundarnih seksualnih karakteristika) i pigmentoznog retinitisa (pogledati taj termin). Zabeležen je kod dve sestre koje su potomci roditelja koji nisu u srodstvu.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

2235

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja