Sindrom radijalne hipoplazije-trifalangealnih palčeva-hipospadije-maksilarne dijasteme
Definicija
Sindrom radijalne hipoplazije, trifalangealnih palčeva, hipospadije i maksilarne dijasteme karakteriše simetrični, neopozicioni trifalangealni palčevi i radijalna hipoplazija. Zabeležen je kod osam pacijenata (pet žena i tri muškarca) iz više generacija jedne porodice. Muškarci koji su pogođeni ovim sindromom imali su i hipospadiju. Ovaj sindrom se prenosi kao autozomno dominantno nasleđe.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2252