Sindrom mikrodelecije 17q12

Sindrom mikrodelekcije 17q12 je sindrom retke hromozomske anomalije koji je posledica delimične delecije dugog kraka hromozoma 17, a karakteriše je bubrežna cistična bolest, dijabetes nastao u zreloj dobi tipa 5 i neurorazvojni poremećaji, poput poremećaja kognitivnih funkcija, zastoja u razvoju (naročito govora), autistične osobine i poremećaj iz spektra autizma. Zabeležena je i Mullerijana aplazija kod žena, makrocefalija, blagi dismorfizam lica (visoko čelo, duboko postavljene oči i bucmasti obrazi) i periodična hiperkalciemija.