Autozomno dominantna osteoskleroza, Worth tipa
Definicija
Autosomna dominantna osteoskleroza tipa Worth je poremećaj koji dovodi do generalizovane gustine kostiju, posebno lobanje i dugih cevastih kostiju, bez povećanog rizika od preloma.
Pretraga
Pun naziv
Autozomno dominantna osteoskleroza, Worth tipa
Kratki naziv
Sinonimi
Worth sindrom Endostealna hiperostoza, Worth tipa
Orpha broj
2790
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominanto
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.2
OMIM
144750
UMLS
C0432273 C2931308
GARD
390
MEDDRA
Tekstualni opis
Kraniofacijalne anomalije nastaju tokom adolescencije i uključuju istaknuto čelo, široke i duboke mandibule, širok koren nosa, taurus palatinus i povećani gonijalni ugao.
Etiologija
Sindrom nastaje zbog mutacije gena LRP5, koja dovodi do povećanog formiranja kostiju.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Sindrom je opisan u manje od 10 porodica.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna.