Sindrom teške dijareje-hoanalne atrezije-očnih anomalija
Definicija
Sindrom teške dijareje-hoanalne atrezije-očnih anomalija karakteriše udruživanje teške dijareje novorođenčadi i hoanalne atrezije. Takođe su prijavljeni nizak rast, istaknut i širok nosni most, mikrognacija, pojedinačni nabori na dlanovima, hronična upala rožnjače, citopenija i abnormalne teksture kose. Do sada je sindrom opisan kod troje dece iz iste porodice. Odsustvo intelektualnog deficita i imunog deficita omogućavaju ovaj sindrom da se razlikuje od prethodno opisanih oblika teške dijareje odojačkog doba.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom teške dijareje-hoanalne atrezije-očnih anomalija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
137622
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza