Sindrom iznenadne smrti- disgeneze testisa kod novorođenčadi
Definicija
Sindrom iznenadne smrti- disgeneze testisa kod novorođenčadi (SIDDT) je smrtonosno stanje kod novorođenčadi sa disgenezom testisa.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom iznenadne smrti- disgeneze testisa kod novorođenčadi
Kratki naziv
Sinonimi
SIDDT
Orpha broj
168593
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G90.8
OMIM
608800
UMLS
C1837371
GARD
12382
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Deca sa SIDDT sindromom izgledaju normalno na rođenju, osim što ih često prepozna neobični staccato zvuk njihovog krika. Tokom prvih meseci života, oni razvijaju znakove viscera-autonomne nervne disfunkcije, uključujući bradikardiju, hipotermiju, jak gastroezofagealni refluks, laringospazam, bronhospazam i abnormalne kardiorespiratorne obrazce tokom sna. Muškarci XY imaju disgenezu testisa i dvosmislene genitalije. Ženski seksualni razvoj je normalan.
Etiologija
SIDDT sindrom je uzrokovan homozigotnom mutacijom gena Y-like-1 u testisu, TSPYL1, na hromozomu 6 (6q22.1-q22.31).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
SIDDT sindrom je opisan kod 21 novorođenčadi iz devet porodica među Amišima starog reda.
Genetsko savetovanje
Sindrom sledi autozomno recesivni obrazac nasleđivanja.