Policitemija vera
Definicija
Policitemija vera (PV) je stečeni mijeloproliferativni poremećaj koji karakteriše povišena apsolutna masa crvenih krvnih zrnaca izazvana nekontrolisanom proizvodnjom crvenih krvnih zrnaca, koja je često povezana sa nekontrolisanom proizvodnjom belih krvnih zrnaca i trombocita.
Pretraga
Pun naziv
Policitemija vera
Kratki naziv
Sinonimi
Stečena primarna eritrocitoza
Polycythemia rubra vera
Vaquez bolest
PV
Osler-Vaquez-ova bolest
Orpha broj
729
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
D45
OMIM
263300
UMLS
C0032463
GARD
7422
MEDDRA
10036057
Tekstualni opis
Simptomi su često podmukli i mogu uključivati glavobolju, vrtoglavicu, zujanje u ušima, poremećaje vida i svrab nakon kupanja, rumenkast ten koji se manifestuje na licu, dlanovima, noktima, sluznici i konjuktivi. Komplikacije mogu biti povezane, uključujući arterijsku trombozu (na cerebrovaskularnim, miokardijalnim ili perifernim teritorijama), anginu pektoris ili isprekidanu klaudikaciju, ili venske tromboze, uključujući trombozu dubokih vena, plućnu emboliju, splanhničnu trombozu (tromboza portalne vene i Budd-Chiari sindrom; vidi ove pojmove) i krvarenja uključujući krvarenje desni, ekhimoze i gastrointestinalno krvarenje. PV takođe može da karakteriše splenomegalija. Mijelofibroza i akutna leukemija ili mijelodisplastični sindrom javljaju se u manjini pacijenata, obično kasno u bolesti.
Etiologija
Simptomi su povezani sa hiperviskoznošću krvi koja smanjuje mikrocirkulaciju i uzrokuje izrazito povećanje ćelijskih elemenata u krvi. To je zbog prisustva nenormalne klonske ekspanzije matičnih ćelija koja ometa ili suzbija normalan rast i sazrevanje matičnih ćelija. Tačno poreklo transformacije ove matične ćelije još uvek je predmet rasprave, međutim, somatska mutacija (JAK2-V617F) u egzonu 14 gena JAK2 (9p24) prisutna je kod ogromne većine pacijenata i, ređe, somatske mutacije u egzonu 12 JAK2.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje eliminaciju Ph1 negativne mijeloproliferativne bolesti (MPD), uključujući esencijalnu trombocitozu i agnogenu mijeloidnu metaplaziju (vidi ove pojmove). Kod pacijenata sa poliglobulijom bez mutacije JAK2 treba razmotriti uzroke urođene primarne eritrocitoze i sekundarne eritrocitoze (videti ove pojmove). Kod pacijenata sa PV povezanim sa MPD u istoj porodici, mora se uzeti u obzir dijagnoza porodične predispozicije za MPD.
Tretman
Pacijente sa PV trebalo bi individualno proceniti. Lečenje se zasniva na flebotomiji radi poboljšanja cirkulacije krvi. Ciljani Hct je 45%. Kod pacijenata sa povećanim rizikom od tromboze zbog starosti preko 60 godina, prethodne tromboze, perifernih vaskularnih bolesti ili hipertenzije, treba razmotriti citoredukciju. Hidroksiureja ostaje referentni lek za starije pacijente. Za one koji nemaju specifične kontraindikacije, dokazano je da aspirin u malim dozama smanjuje rizik od tromboze. Lečenje interferonom alfa može se predložiti trudnicama. Anagrelid se takođe može koristiti za smanjenje broja trombocita.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na dokazima kombinacije nekih od sledećih kriterijuma: hematokrit (Hct) veći od 52% ili hemoglobin (Hb) veći od 185 g / L kod muškaraca, Hct veći od 48% ili Hb veći od 165 g / L kod žena, povećana masa veće crvene krvne ćelije (veća od 125% od normalne vrednosti), prisustvo V617F ili mutacija egzon 12 JAK2, nivo eritropoetina sa niskim nivoom cirkulacije (EPO), spontano formiranje kolonije eritroidnih ćelija progenera, i, u retkim slučajevima gde nedostaje JAK2 mutacija, dokaz o mijeloproliferativnom poremećaju na biopsiji koštane srži.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Godišnja incidencija se procenjuje na otprilike 1 / 36,000-1 / 100,000, a prevalenca na 1 / 3,300. PV se javlja u bilo kojoj životnoj dobi, ali se najčešće javlja kod osoba starih 50-70 godina.