Revesz sindrom
Definicija
Reveszov sindrom predstavlja retku i tešku fenotipsku varijantu diskeratoze kongenite (DC; vidi ovaj pojam), koja se javlja u ranom detinjstvu. Karakterišu ga osobine DC, kao što su hiperpigmentacija ili hipopigmentacija kože, distrofija noktiju, oralna leukoplakija, visok rizik od zatajenja koštane srži (BMF) i karcinoma, zaostajanje u razvoju i retka tanka kosa, zajedno sa bilateralnom eksudativnom retinopatijom i intrakranijalnim kalcifikacijama.
Pretraga
Pun naziv
Revesz sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom retinopatija-anemija - anomalija centralnog nervnog sistema
Revesz-DeBuse sindrom
Diskeratosis congenita sa bilateralnom eksudativnom retinopatijom
Orpha broj
3088
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
268130
UMLS
C1327916
GARD
4695
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza