Frontonazalna displazija

Grupa retkih poremećaja razvoja kostiju karakteriše se nizom abnormalnosti koje utiču na oči, čelo i nos, povezane sa disrafijom srednjeg dela lica. Klinička slika je izuzetno varijabilna, ali osnovni nalazi obuhvataju hipertelorizam, širok koren nosa, bifidni vrh nosa i udovički vrh. Ponekad, abnormalnosti mogu obuhvatati dodatne nazalne oznake, rascep usne, očne abnormalnosti kao što su koloboma, katarakta, mikroftalmija, konduktivni gubitak sluha, bazalnu encefalocelu i/ili agenezu korpus kalozuma. Intelektualni deficit je redak, ali je verovatniji u slučajevima ozbiljnog hipertelorizma ili kada postoji ekstrakranijalna zahvaćenost.