Autozomno recesivna hioreretinopatija-mikrocefalijski sindrom

Retka neuro-oftalmološka bolest se manifestuje teškom prenatalnom mikrocefalijom (smanjenom prednjom fontanelom i šavovima), zaustavljenim rastom, globalnim razvojnim zastojem i intelektualnom ometenošću koja varira od blage do duboke. Dismorfne osobine uključuju kosu čelo, mikro/retrognatiju i istaknute uši, dok su oštećenja vida raznolika, od mikroftalmije do anoftalmije, opsežne retinopatije ili brojnih izbočenih lezija mrežnjače, retinalnih nabora sa odvajanjem mrežnjače, hipoplazije optičkog nerva, strabizma do nistagmusa. MRI mozga može otkriti smanjenje veličine korteksa, moždanih hemisfera, corpus callosuma, pachygyria, pojednostavljeno giranje ili normalan uzorak. Ostale povezane karakteristike obuhvataju epilepsiju i neurološke deficite.