MEHMO sindrom
Definicija
MEHMO sindrom karakteriše teški intelektualni deficit, epilepsija, mikrocefalija, hipogenitalizam i gojaznost. Prisutni su i kašnjenje rasta i dijabetes. Do danas je opisano kod sedam dečaka, koji su svi umrli u prve dve godine života. Uzročni gen je lokalizovan u regionu X hromozoma 21.1-22.13p, a čini se da sindrom nastaje kao posledica mitohondrijske disfunkcije.
Pretraga
Pun naziv
MEHMO sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom X-vezanog intelektualnog invaliditeta-epileptičnih napada-hipogenitalizma-mikrocefalijea-gojaznosti
Orpha broj
85282
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X povezano recesivno ili Mitohondrijalno nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
300148
UMLS
C1846278 C2931496
GARD
9178
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza