Juvenilni glaukom
Definicija
Juvenilni glaukom (JG) je retki autozomno dominantni glaukom otvorenog ugla, koji se karakteriše ranim početkom, teškim povišenjem intrakularnog pritiska brzog napredovanja, što dovodi do ekskavacija optičkog nerva i, kada se ne leči, značajnim oštećenjem vida.
Pretraga
Pun naziv
Juvenilni glaukom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
98977
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
137750 231300 608695 608696 610535 611274
UMLS
C2981140
GARD
NULL
MEDDRA
10064032
Tekstualni opis
JG se obično javlja između 10 i 35 godine starosti; prosečna starost na postavljanju dijagnoze je oko 18 godina. Pacijenti su u početku asimptomatski i često se slučajno otkriju tokom rutinskog pregleda. JG je generalno bilateralna; može postojati izrazita asimetrija između dva oka. Intraokularni pritisak se postepeno povećava, što dovodi do ekskavacija optičkog nerva i, na kraju, znatnog oštećenja vida i gubitka vidnog polja.
Etiologija
JG nastaje usled oštećenog oticanja očne vodice kroz trabekularnu mrežu i u Schlemm kanalima. Nađene su mutacije u genima CYP1B1 (2p22.2) i MYOC (1q23-q24) kod pacijenata sa JG. MYOC gen kodira glikoprotein miocilina koji se nalazi u trabekularnoj mreži i očnom tkivu i mutacije uzrokuju bolesti.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju druge oblike glaukoma otvorenog ugla koji se mogu javiti u bilo kojem uzrastu, kasno prepoznati kongenitalni glaukom (videti ovaj pojam), steroidima izazvani glaukom, traumatski glaukom i upalni glaukom.
Tretman
Terapija lekovima (inhibitori ugljene anhidraze, beta blokatori, prostaglandinski analozi, adrenergički agonisti) često je korisna u lečenju JG. Kada stanje ne reaguje na lekove, mogu se razmotriti operacije ugla (goniotomija, trabekulotomija), filtraciona hirurgija (trabekulektomija), LASER tretman (ugaona laserska hirurgija ili ciklodiodna laserska terapija) i / ili uređaji za akvozni šant.
Dijagnostičke metode
Na dijagnozu se može posumnjati, kada su prisutni povećani intraokularni pritisak i ekskavacije optičkog nerva. Na gonioskopiji ugao deluje normalno. Tipične karakteristike primarnog kongenitalnog glaukoma, kao što su edem rožnjače i Haabove strije, nisu prisutne. Test refrakcije otkriva miopiju. Mogu se dokumentovati i tipična glaukomatozna oštećenja polja. Glava optičkog nerva pokazuje glaukomatoznu optičku neuropatiju.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
U Sjedinjenim Državama se procenjuje da se javlja kod 1 / 50.000 pojedinaca.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna sa visokom penetracijom. Genetsko testiranje se može koristiti za identifikaciju članova porodice koji su u riziku od razvoja JG-a.