Kaudalna regresija-sirenomelija spektar
Definicija
Kaudalna regresija-sirenomelija spektar je grupa retkih oštećenja genetskog razvoja tokom poremećaja embriogeneze, za koje je karakterističan različit stepen kaudalnog abdomena, karličnih, bubrežnih, anorektalnih, urogenitalnih i / ili malformacija lumbosakralne kičme, sa ili bez fuzije donjih ekstremiteta. Fenotip je veoma promenljiv u rasponu od blažih oblika sa izolovanom kokcigealnom agenezijom do teških oblika koji predstavljaju jedan rudimentarni ekstremitet. Prijavljene su i anomalije centralnog nervnog sistema.
Pretraga
Pun naziv
Kaudalna regresija-sirenomelija spektar
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
444941
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza