Autozomno recesivna teška kongenitalna neutropenija zbog G6PC3 deficijencije

Definicija

Pretraga

Pun naziv

Autozomno recesivna teška kongenitalna neutropenija zbog G6PC3 deficijencije

Kratki naziv

Sinonimi

Teška kongenitalna neutropenija tipa 4 Sindrom teške urođene neutropenije-plućne hipertenzije- površne venske angiektaze SCN4

Orpha broj

331176

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

D70

OMIM

612541

UMLS

C2675526

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja