Pontocerebelarna hipoplazija tipa 8

Pontocerebelarna hipoplazija tip 8 (PCH8) je nov vrlo retki oblik pontocerebelarne hipoplazije (vidi ovaj pojam) koji se klinički karakteriše progresivnom mikroencefalijom, teškoćama u hranjenju, ozbiljnim zastojem u razvoju, mada paciejnt može prohodati, hipotonija je često povezana sa povećanim mišićnim tonusom donjih ekstremiteta, dubokim tetivnim refleksima uz deformacije zglobova u donjim ekstremitetima i povremeno kompleksnim Epi napadima. PCH8 je uzrokovan mutacijom gubitka funkcije u CHMP1A genu. MRI pokazuje pontocerebelarnu hipoplaziju sa podjednako zahvaćenim vermisom i hemisferama, blagom do ozbiljno smanjenom zapreminom bele matse sa potpuno formiranim veoma tankim korpusom kalozumom.