Sindrom subaortne stenoze-niskog rasta

Definicija

Retke genetske višestruke kongenitalne anomalije ili dismorfni sindrom karakterišu nizak rast i progresivna diskretna subaortna stenoza. Dodatne promenljive manifestacije obuhvataju izvrnuti nos, abnormalnosti glasa i glasnih žica, opstruktivnu bolest pluća, ingvinalnu kilu, kifoskoliozu, a povremeno i epikantus, strabizam, mikroftalmiju i široko razmaknute zube. U literaturi od 1984. godine nema novijih opisa ovog stanja.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom subaortne stenoze-niskog rasta

Kratki naziv

Sinonimi

Onat sindrom

Orpha broj

3191

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

NULL

OMIM

271960

UMLS

C0795947

GARD

405

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja