Sijalidoza

Sijalidoza je lizosomalna bolest skladištenja, koja pripada grupi oligosaharidoza ili glikoproteinoza, sa širokim kliničkim spektrom koji je podeljen u dve glavne kliničke podvrste: sijalidoza tipa I (vidi ovaj pojam), blaži, nedismorfni oblik bolesti koju karakterišu abnormalnosti u hodu, progresivni gubitak vida, bilateralne crvene tačke boje višnje i mioklonus, koje se pojavljuju u adolescenciji ili odrasloj dobi (druga ili treća decenija života); i sijalidoze tipa II (vidi ovaj pojam) težeg oblika ranog početka, karakterisanog progresivnim tokom koji fenotipski nalikuje teškoj mukopolisaharidozi sa grubim licem, visceromegalijom, multiplim dizostozama i zastojem u razvoju. Prisutne su i obostrane crvene makularnefleke nalik trešnji. Sijalidoza tipa II je dalje podeljena na kongenitalne (sa hidrops fetalis), infantilne i juvenilne prezentacije.