Sindrom noćnog slepila-skeletnih anomalija-dismorfizma
Definicija
Retke genetske višestruke kongenitalne anomalije/dismorfični sindrom karakterišu sporo progresivno noćno slepilo, skeletne abnormalnosti poput kosih ramena, hiperekstenzibilnost zglobova, manje radiološke anomalije, kao i karakteristične crte lica uključujući periorbitalne anomalije, malarsku spljoštenost i retrognatiju. Dodatni simptomi obuhvataju miopiju i ugašene elektroretinograme. Literatura nije ažurirana sa novim opisima ovog stanja od 1979. godine.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom noćnog slepila-skeletnih anomalija-dismorfizma
Kratki naziv
Sinonimi
Hunter-Thompson-Reed sindrom
Orpha broj
1390
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Takođe se prezentuju kratkovidnošću i gašenjem elektroretinograma.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisana je u dva brata.
Genetsko savetovanje
Zabeleženo je nekoliko različitih načina nasleđivanja.