Ring hromozom 12
Definicija
Sindrom prstenastog hromozoma 12 je retka genetska anomalija sa izuzetno promenljivim fenotipom. Obično se manifestuje postnatalnim zastojem u rastu, varijabilnim stepenom razvojnog kašnjenja i intelektualne ometenosti, mikrocefalijom i karakterističnim facijalnim dismorfizmima (uključujući epikantalne nabore, nisko postavljene uši, istaknut nos sa spljoštenim nosnim mostom, visoko lučno nepce, mikrognatiju). Zabeležene su i skeletne anomalije (kao što su pectus excavatum, klinodaktilija), urođene srčane mane, kriptorhidizam, cafe-au-lait mrlje i epilepsija.
Pretraga
Pun naziv
Ring hromozom 12
Kratki naziv
Sinonimi
Ring 12
Orpha broj
1439
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.2
OMIM
NULL
UMLS
C0795843
GARD
1325
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza