Autozomna dominantna spastična paraplegija tipa 31

Definicija

Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 31 (SPG31) je vrsta nasledne spastične paraplegije koja se obično karakteriše čistim fenotipom proksimalne slabosti donjih ekstremiteta sa spastičnim hodom i življim refleksima, sa bimodalnom starošću početka bilo u detinjstvu ili odrasloj dobi (> 30 godina). U nekim slučajevima može predstavljati složeni fenotip sa dodatnim pridruženim manifestacijama, uključujući perifernu neuropatiju, bulbarnu paralizu (sa dizartrijom i disfagijom), distalnu amiotrofiju i oštećenje distalnog vibracionog senzibiliteta.

Pretraga

Pun naziv

Autozomna dominantna spastična paraplegija tipa 31

Kratki naziv

Sinonimi

SPG31

Orpha broj

101011

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

G11.4

OMIM

610250

UMLS

C1853247

GARD

10817

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja