Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka jetrene glikogen sintaze
Definicija
Genetski nasleđena anomalija metabolizma glikogena predstavlja oblik bolesti skladištenja glikogena (GSD), koju karakteriše hipoglikemija natašte. Ovo stanje se, strogo govoreći, ne smatra glikogenozom, jer nedostatak enzima dovodi do smanjenja rezervi glikogena.
Pretraga
Pun naziv
Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka jetrene glikogen sintaze
Kratki naziv
Sinonimi
Bolest skladištenja glikogena usled nedostatka jetrene glikogenske sintaze GSD tip 0a Glikogenoza tip 0a Bolest skladištenja glikogena tip 0a GSD zbog nedostatka jetrene glikogen sintaze
Orpha broj
2089
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E74.0
OMIM
240600
UMLS
C1855861
GARD
2513
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Često se pojavljuje u dojenačkoj dobi ili u ranom detinjstvu. Pacijenti prisutni sa jutarnjim umorom i hipoglikemijom na testu (bez hepatomegalije) povezane sa hiperketonemijom, ali bez hiperalaninemije ili hiperlaktacidemije. Nakon obroka primećuje se značajna hiperglikemija povezana sa povećanjem laktata i alanina i hiperlipidemija.
Etiologija
Manjak glikogenske sintetaze prouzrokovan je mutacijama gena GYS2 (12p12.2).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju intoleranciju na fruktozu, GSD tip 1 (vidi ove pojmove) i hipoglikemiju.
Tretman
Stanje se leči specifičnom ishranom koja uključuje česte obroke sa velikim unosom proteina tokom dana i dodavanje nekuvanog skroba uveče.
Dijagnostičke metode
Biološki rezultati nakon testa punjenja glukozom snažno sugerišu dijagnozu, ali formalna dijagnoza zahteva biopsiju jetre koja pokazuje blago smanjenu koncentraciju glikogena i dokaze o nedostatku enzima (nije izražen u mišićima, eritrocitima, leukocitima ili fibroblastima). Molekularna analiza koja otkriva mutaciju gena GYS2 potvrđuje dijagnozu. Mutaciona analiza je alternativa biopsiji jetre.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
To je izuzetno retka bolest; do sada je u literaturi zabeleženo oko 20 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna.