Nasledna senzorna i autonomna neuropatija tipa 1B
Definicija
Nasledna senzorna i autonomna neuropatija tipa 1B (HSAN1B) karakteriše povezanost tipa HSAN tipa 1 sa paroksizmalnim kašljem i gastroezofagealnim refluksom (GOR).
Pretraga
Pun naziv
Nasledna senzorna i autonomna neuropatija tipa 1B
Kratki naziv
Sinonimi
Nasledna senzorna i autonomna neuropatija tipa IB
HSAN sa kašljem i gastroezofagealnim refluksom
HSAN1B
Nasledna senzorna i autonomna neuropatija tipa 1 sa kašljem i gastroezofagealnim refluksom
Orpha broj
139564
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G60.8
OMIM
608088
UMLS
C1842586
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest se javlja u odrasloj dobi distalnim gubitkom senzora zbog aksonske neuropatije, GOR-a i kašlja izazvanih štetnim mirisima ili pritiskom u spoljnjem slušnom kanalu. Kašalj može biti jak što dovodi do sinkopa i odvajanja mrežnjače. Dodatne karakteristike uključuju čišćenje grla, promukli glas i senzorineuralni gubitak sluha.
Etiologija
U obe obolele porodice je pronađena veza sa hromozomom 3p22-p24.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je opisano u dve porodice.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna.