Faciokardiorenalni sindrom
Definicija
Veoma je redak sindrom koji se karakteriše intelektualnim deficitom, potkovičastim bubregom i urođenim srčanim manama.
Pretraga
Pun naziv
Faciokardiorenalni sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Eastman-Bixler sindrom
Orpha broj
1973
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
227280
UMLS
C0795936
GARD
2230
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dismorfne karakteristike uključuju plagiocefaliju, malarnu hipoplaziju, širok nosni most, slabo razvijen filtrum i nazalne alaeu, rascep nepca i hipodontiju. Kongenitalne srčane mane bile su endokardijalna fibroelastoza u jednoj porodici i prolaps trikuspidnog zalistaka u drugoj.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
U literaturi su prijavljena četiri slučaja u dve nepovezane porodice.
Genetsko savetovanje
Ovo je stanje verovatno nasledno i prenosi se kao autozomno recesivna osobina.