Porodična parcijalna lipodistrofija, tip Kobberling

Definicija

Porodična parcijalna lipodistrofija, Kobberlingov tip, vrlo je redak oblik porodične parcijalne lipodistrofije (FPLD; vidi ovaj pojam) nepoznate etiologije okarakterisan lipoatrofijom koja je ograničena na ekstremitete i normalnom ili povećanom raspodelom masti na licu, vratu i trupu. Takođe su udružene arterijska hipertenzija i dijabetes. Smatra se da je nasleđivanje autozomno dominantno.

Pretraga

Pun naziv

Porodična parcijalna lipodistrofija, tip Kobberling

Kratki naziv

Sinonimi

FPLD1 Porodična delimična lipodistrofija tip 1

Orpha broj

79084

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

E88.1

OMIM

608600

UMLS

C1720859

GARD

12598

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja