Hoyeraal-Hreidarsson sindrom
Definicija
Sindromska intelektualna onesposobljenost povezana s X hromozomom se smatra ozbiljnom varijantom kongenitalne diskeratoze, koju karakterišu intrauterino usporavanje rasta, mikrocefalija, hipoplazija cerebeluma, progresivna kombinovana imunodeficijencija i aplastična anemija.
Pretraga
Pun naziv
Hoyeraal-Hreidarsson sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom progresivne pancitonepije-imunodeficijencije-cerebelarne hipoplazije
Orpha broj
3322
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozomno recesivno ili X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D61.0
OMIM
305000 613989 613990 615190 616353 616553
UMLS
C1846142
GARD
346
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest se uglavnom javlja u ranom detinjstvu i pre svega pogađa muškarce. Retardacija rasta obično je prenatalna. Ostale kliničke manifestacije uključuju intelektualnu deficijenciju, mikrocefaliju, mukokutane lezije (hiperpigmentacija, distrofija nokta, premaligne leukoplakije, koje utiču na oralnu i gastrointestinalnu sluznicu), rani početak koštane srži, imunodeficijencija i pancitopenija. Takođe se javlja i predispozicija za rak.
Etiologija
HSS je uzrokovan mutacijama u DCK1 genu (Xq28), koji kodira nukleolarni protein diskerin, koji stupa u interakciju sa ljudskim telomeraznim RNA kompleksom. Mutacije drugih gena uključenih u održavanje telomera mogu biti povezane sa ovim poremećajem (TERT, RTEL1 ili TINF2).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju dyskeratosis congenita, Revesz-Debuse sindrom, Pseudo-TORCH sindrom, Fanconijevu anemiju i Nijmegen sindrom loma (vidi ove pojmove).
Tretman
Aplastična anemija i imunodeficijencija mogu se lečiti transplantacijom koštane srži. Potrebno je suportativno lečenje gastrointestinalnih komplikacija i infekcija.
Dijagnostičke metode
Na neuroimidžingu viđeni su cerebralna hipoplazija / atrofija, tanko moždano stablo, istanjeni korpus kalozum i cerebralne kalcifikacije. Za potvrdu dijagnoze potrebno je molekularno genetsko testiranje.
Antenatalna dijagnoza
Intrauterusni zastoj rasta i hipoplazija cerebelarne moždine mogu se otkriti prenatalnim ultrazvukom. Ako je poznata porodična mutacija, može se predložiti prenatalno genetsko testiranje.
Epidemiologija
Prevalenca i incidenca nisu poznati. Do danas je prijavljeno više od 12 pacijenata, ali sindrom može biti nedijagnostikovan zbog visokih stopa smrtnosti.
Genetsko savetovanje
HHS sledi X-vezani recesivni obrazac nasleđivanja.