Sindrom X-vezanog intelektualnog invaliditeta-makrocefalije-makroorhidizma
Definicija
Sindromska intelektualna onesposobljenost povezana sa X hromozomom karakteriše se intelektualnim invaliditetom, makrocefalijom, makroorhidizmom, izraženim obrvama i vilicom, te neobičnim ušima. Ovaj sindrom uglavnom pogađa muškarce, dok neke žene mogu ispoljavati smanjene kognitivne sposobnosti.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom X-vezanog intelektualnog invaliditeta-makrocefalije-makroorhidizma
Kratki naziv
Sinonimi
Johnsonov sindrom
Orpha broj
85320
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X-vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza