Sindrom horoidermije-gluvoće-gojaznosti
Definicija
X-vezana distrofija retine, poznata kao horoideremija, kod muškaraca uzrokuje progresivnu noćnu slepoću i potencijalno centralno slepilo. Takođe se može primetiti gojaznost, umerena intelektualna zaostalost i urođena mešovita (senzorineuralna i konduktivna) gluvoća. Žene nosioci imaju tipične promene na retini koje su indikativne za nosioce horoideremije.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom horoidermije-gluvoće-gojaznosti
Kratki naziv
Sinonimi
Ayazi sindrom
Orpha broj
1435
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X povezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
303110
UMLS
C1844836
GARD
369
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza