Akutna intermitentna porfirija
Definicija
Akutna intermitentna porfirija je najčešći i najteži oblik akutne jetrene porfirije (vidi ovaj pojam). Karakteriše je pojava neuro-visceralnih napada, bez kožnih manifestacija.
Pretraga
Pun naziv
Akutna intermitentna porfirija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
79276
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
E80.2
OMIM
176000
UMLS
C0162565
GARD
5732
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pacijenti trpe povremene neuro-visceralne atake koji mogu trajati nekoliko dana i koji se ponavljaju tokom više nedelja. Ovi napadi se manifestuju kao intenzivan bol u trbuhu (> 95% slučajeva) i neurološki i / ili psihološki simptomi. Bol u trbuhu često je povezana sa lumbagom koji zrači na butine i sa mučninom, povraćanjem i nemilosrdnim zatvorom. Psihološki simptomi su promenljivi: razdražljivost, emocionalnost, depresija, znatna anksioznost i, ređe, slušne i vizuelne halucinacije, dezorijentacija, mentalna konfuzija. Neurološke manifestacije mogu uticati na centralni nervni sistem koliko i periferni nervni sistem (mijalgija, pareza, rastuća flakcidna paraliza ekstremiteta ili konvulzije) i mogu dovesti do ozbiljnih komplikacija, poput motorne paralize. Tahikardija i hiponatremija su česti tokom napada. U slučajevima sa aritmijom srca i respiratornom paralizom (retko) napadi mogu biti fatalni. Napadi najčešće izazivaju egzogeni faktori (porfirinogeni lekovi, alkohol, infekcije, hipokalorična ishrana, stres) i / ili endogeni faktori (hormonalni, povezani sa menstrualnim ciklusom).
Etiologija
Akutna intermitentna porfirija prouzrokovana je nedostatkom porfobilinogen deaminaze (PBG-D; treći enzim u putu hem biosinteze) koji dovodi do nakupljanja prekursora porfirina u jetri (delta-aminolevulinska kiselina, ALA i porfobilinogen, PBG) . Manjak enzima uzrokovan je mutacijama HMBS gena (11q23.3) koji kodira PBG-D. Transmisija je autozomno dominantna, a penetracija je vrlo slaba.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza sa drugim akutnim porfirijima jetre zavisi od koncentracije porfrina u urinu, a naročito u stolici i plazmi.
Tretman
Kada se potvrdi akutni napad, potrebno je hitno lečenje ubrizgavanjem humanog hema i / ili perfuzije ugljenih hidrata. Lečenje uključuje suzbijanje aktivirajućih faktora, lečenje bola (opijati), povraćanja i anksioznosti te sprečavanje napada (izbegavanjem aktivirajućih faktora, posebno lekova).
Dijagnostičke metode
Posmatranje mokraće koja je ružičasta ili rumena nakon izlaganja svetlosti sugeriše dijagnozu bolesti. Dijagnoza se zasniva na dokazima o povišenim koncentracijama PBG i ALA u urinu i rezidualnoj aktivnosti PBG-D u 50% crvenih krvnih zrnaca (koje se ne nalaze uvek tokom napada). Dijagnoza se može potvrditi identifikacijom uzročne mutacije HMBS gena.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Pacijentima i njihovim porodicama treba ponuditi genetsko savetovanje radi identifikacije osoba podložnih razvoju ili prenošenju bolesti.