Kraniosinostoza, tipa Filadelfija
Definicija
Kraniosinostoza tipa Philadelphia je oblik sindromske kraniosinostoze koji se odlikuje sagitalnim/dolihokefaličnim oblikom glave sa relativno normalnim izgledom lica i kompletnom sindaktilijom mekih tkiva šaka i stopala. Nasleđuje se autozomno dominantno sa varijabilnom ekspresijom u nalazima šaka i nepotpunom penetracijom sagitalne kraniosinostoze. Sugerisano je da Philadelphia tip kraniosinostoze ima istu etiologiju kao i sindaktilija tipa 1A.
Pretraga
Pun naziv
Kraniosinostoza, tipa Filadelfija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1527
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
185900
UMLS
C1832590
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza