Hipohidrotična ektodermalna displazija sa imunodeficijencijom
Definicija
Hipohidrotična ektodermalna displazija sa imunodeficijencijom (HED-ID) je vrsta HED-a (vidi ovaj pojam) koja je karakteristična za malformacije ektodermalnih struktura poput kože, kose, zuba i znojnih žlezda, a povezane su sa imunodeficijencijom.
Pretraga
Pun naziv
Hipohidrotična ektodermalna displazija sa imunodeficijencijom
Kratki naziv
Sinonimi
EDA-ID_x000D_
HED-ID_x000D_
Anhidrotična ektodermalna displazija sa imunodeficijencijom
Orpha broj
98813
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D82.8
OMIM
300291 612132
UMLS
C1846006
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Klinička slika je promenljiva. Mogu se uočiti tipični znakovi HED-a, kao što su retka dlaka (atrihoza / hipotrihoza), nenormalni (npr. konični) ili zubi koji nedostaju (anodontija / hipodontija), smanjena ili odsutna sudacija zbog nedostatka znojnih žlezda (anhidroza / hipohidroza) i tipične crte lica (izbočeno čelo, bore ispod očiju, karakteristične periorbitalne hiperpigmentacije) koje su povezane sa imunološkim oštećenjima kao što su osetljivost na oportunističke infekcije, hipogammaglobulinemija, oslabljen odgovor antitela na polisaharide ili oslabljena aktivnost NK-ćelija. Mnogi pacijenti ne napreduju. Međutim, simptomi HED-ID povezani sa ektodermalnom displazijom imaju tendenciju da budu blaži nego kod pacijenata sa drugim oblicima HED. Bolest se takođe može povezati sa osteopetrozom i limfedemom (hipohidrotska ektodermalna displazija sa imunodeficijencijom, osteopetroza, limfedem; videti ovaj pojam).
Etiologija
HED-ID uzrokuju hipomorfne mutacije u kodirajućem području IKBKG (ili NEMO) gena (Xq28) ili, ređe, mutacije u genu NFKBIA (14q13), obe uključene u aktivaciju NF-kB.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata. Incidenca je otprilike 1/250 000 živo rođenih muškaraca za X-vezan oblik. Zabeleženo je manje od 10 pacijenata sa autozomno-dominantnim oblikom.
Genetsko savetovanje
Transmisija je recesivno povezana sa X hromozomom u slučaju mutacije IKBKG i autozomno-dominantno u slučaju mutacija NFKBIA. Čini se da se somatski mozaicizam često javlja kod pacijenata sa HED-ID.