Multiple epifizealne displazije tipa 4
Definicija
Multiple epifizealna displazija tip 4 je višestruka epifizna displazija sa nastankom u kasnom detinjstvu, okarakterisana bolovima u zglobovima koji uključuju kukove, kolena, ručne zglobove i prste sa povremenim ograničenjem pokreta u zglobovima, deformitetima šaka, stopala i kolena (klupsko stopalo, klindaktitija , brahidaktilija), skolioza i lagano smanjena visine kod odraslih. Radiografski snimci prikazuju ravne epifize sa ranim artritisom kuka i dvoslojnu patelu. Višestruka epifizna displazija tipa 4 prati autozomno recesivni način prenosa. Bolest je alelna sa dijastrofičnim patuljastim stanjem, atelosteogenezom tipa 2 i ahondrogenezom tipa 1B sa kojom formira klinički kontinuum.
Pretraga
Pun naziv
Multiple epifizealne displazije tipa 4
Kratki naziv
Sinonimi
rMED
EDM4
Autozomna recesivna multipla epifizna displazija
MED4
Poliepifizna displazija tipa 4
Orpha broj
93307
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.3
OMIM
226900
UMLS
C1847593
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza