Cistična leukoencefalopatija bez megalencefalije

Definicija

Cističnu leukoencefalopatiju bez megalencefalije karakterišu neprogresivna leukoencefalopatija, bilateralne ciste u prednjem delu temporalnog režnja, cerebralne anomalije bele mase i teška psihomotorna oštećenja. Do sada je u literaturi opisano manje od 50 pacijenata. Nasleđivanje je najverovatnije autozomno recesivno.

Pretraga

Pun naziv

Cistična leukoencefalopatija bez megalencefalije

Kratki naziv

Sinonimi

CLWM

Orpha broj

85136

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

E75.2

OMIM

612951

UMLS

C2751843

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja