Sindrom Alport-intelektualni invaliditet-hipoplazija srednjeg dela lica-elipotocitoze
Definicija
Sindrom Alport-intelektualni invaliditet-hipoplazija srednjeg dela lica-elipotocitoze karakteriše udruživanje Alport-ovog sindroma, hipoplazija na sredini lica, intelektualni deficit i eliptocitoza. Opisan je u dve porodice. Sindrom se prenosi kao svojstvo vezano za X hromozom uzrokovano neprekidnom delecijom gena u Xq22.3 koji uključuje nekoliko gena uključujući COL4A5, FACL4 i AMMECR1.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom Alport-intelektualni invaliditet-hipoplazija srednjeg dela lica-elipotocitoze
Kratki naziv
Sinonimi
ATS-MR
AMME sindrom
AMME kompleks
Orpha broj
86818
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X povezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
300194 300990
UMLS
C1846242
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza