Sindrom mikroduplikacije 5q35
Definicija
Novo opisani sindrom mikroduplikacije 5q35 povezan je sa mikrocefalijom, niskim rastom, kašnjenjem u razvoju i kašnjenjem sazrevanja kostiju.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom mikroduplikacije 5q35
Kratki naziv
Sinonimi
Trisomija 5q35_x000D_
Dup(5)(q35)
Orpha broj
228415
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q92.3
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Ne postoji tipičan dismorfizam lica. Klinička slika je suprotna onoj kod pacijenata sa Sotosovim sindromom (makrocefalija, prekomerni rast i uznapredovala starosna dob kostiju; pogledajte ovaj pojam).
Etiologija
Ova mikroduplikacija je identifikovana komparativnom genomskom hibridizacijom zasnovanom na mikroereju (aCGH). Prelomne tačke duplikacije kod oba pacijenta preslikavaju se na proksimalne i distalne ponavkea u malom broju kopija (LCRs), koji pokreću Sotosovu kritičnu regiju. Ovi nalazi podržavaju nealelnu homolognu rekombinaciju (NAHR) kao mehanizam duplikacije i dozni efekat Sotos gena NSD1 (5q35).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prijavljena je kod dva nepovezana pacijenta.