Ageneza traheje
Definicija
Trahealna agenezija (TA) predstavlja retku urođenu malformaciju gde traheja može biti potpuno odsutna (agenezija) ili delimično prisutna, ali nedovoljno razvijena (atrezija). U oba slučaja, ne postoji proksimalno-distalna komunikacija između larinksa i alveola pluća.
Pretraga
Pun naziv
Ageneza traheje
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
3346
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q32.1
OMIM
NULL
UMLS
C1261567
GARD
5233
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Udruženee kongenitalne malformacije su prisutne u 90% slučajeva, najčešće zahvatajući kardiovaskularne ili gastro-intestinalne sisteme i genito-urinarni trakt, te se tako preklapaju sa mnogo uobičajenijim stanjem, udruženo sa VATER.
Etiologija
Nijedan faktor rizika za pojavu ove malformacije nikada nije bio predložen.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Trebalo bi posumnjati na trahealnu agenezu kod bilo kog novorođenčeta sa istorijom hidramniona, respiratornog distresa, cijanoze i bez plača, kao i kod onih kod kojih se ne može načiniti intubacija dušnika. Dijagnoza TA je potvrđena laringoskopijom i helikoidnom kompjuterizovanom tomografijom (CT) disajnog puta. Dijagnoza je postavljena u samo nekoliko slučajeva.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca pri rođenju je približno 1 na 50 000. Preovlađuje muški pol i često je udruženo sa prematuritetom i polihidramnionom.