Akrootokularni sindrom
Definicija
Poremećaj je veoma redak i uključuje pseudopapiledem (oticanje optičkog diska koje nije uzrokovano povećanim intrakranijalnim pritiskom), mešoviti gubitak sluha, facijalni dismorfizam i anomalije udova.
Pretraga
Pun naziv
Akrootokularni sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom pseudopapilledema-blepharophimoze-anomalija ruku
Orpha broj
2980
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
264475
UMLS
C1849661
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dismorfizam lica se karakteriše malom glavom, padom palpebralnih pukotina, širokom bazom nosa, mikrognatijom i malformisanim ušima. Anomalije ruku uključuju kratke prste, hipoplaziju tenara i hipotenarnih eminencija i kožni sindaktilitet. Stopala su mala sa čudnim oblikom, širokim prostorom između prstiju 1 i 2 i sindiktalijom tip 1 (vidi ovaj pojam). Oboleli pacijenti nemaju intelektualni deficit.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Samo 4 slučaja su prijavljena u literaturi od je troje u srodstvu.
Genetsko savetovanje
Stanje je verovatno nasledno, prenosi se kao autozomno recesivno svojstvo.