Deficijencija galaktoze epimeraze
Definicija
Nedostatak galaktoze epimeraze je veoma retka, umerena do teška forma galaktozemije (vidi ovaj pojam), koju karakterišu umereni do teški znaci poremećaja metabolizma galaktoze.
Pretraga
Pun naziv
Deficijencija galaktoze epimeraze
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak uridin difosfat galaktoza-4-epimeraze
Galaktozemija zbog nedostatka epimeraze
Nedostatak UDP-galaktoza-4-epimeraze
Galaktozemija tip 3
Deficijencija GALE-a
GALE-D
Orpha broj
79238
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E74.2
OMIM
230350
UMLS
C0751161
GARD
5392
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Poremećaj predstavlja kontinuum od perifernih do generalizovanih stanja sa odgovarajućom težinom bolesti. Kod uzimanja mleka ili dohrane koja sadrži laktozu, pacijenti mogu razviti hipotoniju, povraćanje, gubitak težine, žuticu, hepatomegaliju, splenomegaliju, poremećaje jetre, aminoaciduriju, poremećaj rasta, katarakte i kognitivnu deficijenciju. U teškim slučajevima, bolest može biti opasna po život.
Etiologija
Nedostatak galaktoze epimeraze je uzrokovan mutacijama u GALE genu (1p36), koji kodira enzim UDP-galaktoza 4-epimeraza.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Ukupna prevalenca nije poznata, ali se smatra da je poremećaj veoma redak. Godišnja incidenca nije poznata.
Genetsko savetovanje
Nedostatak galaktoza epimeraze nasleđuje se autozomno recesivno.