Joubertov sindrom sa bubrežnim defektom
Definicija
Joubertov sindrom sa bubrežnim defektom je redak podtip Joubertovog sindroma i srodnih poremećaja (JSRD, vidi ovaj pojam), koji karakterišu neurološke karakteristike JS povezane sa bubrežnom bolešću, u odsustvu retinopatije.
Pretraga
Pun naziv
Joubertov sindrom sa bubrežnim defektom
Kratki naziv
Sinonimi
JS-R
Orpha broj
220497
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q04.3 Q61.5
OMIM
609583 611560 614424
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
U većini slučajeva bolest bubrega se manifestuje kao juvenilna nefronoftiza, sa pojavom kliničkih simptoma u kasnoj prvoj / ranoj drugoj deceniji života, iako u retkim slučajevima može biti infantilnog NPH, sa početkom u prvim godinama života.
Etiologija
Najčešće mutirani geni u ovom podtipu su NPHP1 (2q13) i RPGRIP1L (16q12.2) sa autozomno recesivnim nasleđivanjem.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata.