Sindrom pilinga kože tipa B
Definicija
Sindrom kožnog pilinga (PSS) tipa B, poznat i kao piling kožna bolest (PSD), je retka upalna forma ihtioze (vidi ovaj pojam) karakterisana površinskim pegavim pilingom čitave kože sa osnovnom eritrodermom, pruritusom i atopijom.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom pilinga kože tipa B
Kratki naziv
Sinonimi
PSS tip B
Sindrom upaljene, ljušteće kože
Generalizovana perutava koža tipa B
Generalizovani sindrom peeling kože tipa B
Orpha broj
263553
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q80.8
OMIM
270300
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Kožne anomalije se manifestuju na rođenju ili ubrzo nakon toga. Pacijenti pokazuju bezbolno, rasprostranjeno, površno asimptomatsko i spontano ljuštenje kože. Piling kože sastoji se od belih pahulja, eksfolijala promenljivog oblika i veličine, koji se razvijaju u blago eritematozne ogoljene površine sa granicom, koja se ljušti. Dlanovi i tabani su pošteđeni ili mogu pokazati crvenilo i blago zadebljanje kože ili hiperlinearnost. Prisutna je eritroderma. Uopšteno se primećuju sezonske varijacije. Pruritus je čest i ozbiljan, a pogoršava se pri visokim temperaturama. U većini slučajeva, kosa se lako može oštetiti (nedostatak sidrenja kosu). Ponekad se javljaju i blage do umerene promene noktiju (koilonihija, oniholiza, debeli i žućkasti nokti). Atopijske manifestacije su česte (npr. alergije na hranu, epizode angioedema, urtikarije i astme) i prijavljene su infekcije kože sa Staphilococcus aureus. Pacijenti su obično dobrog opšteg zdravlja, ali mogu nešto zaostajati u razvoju.
Etiologija
Mutacije su prijavljene u genu CDSN (6p21.3) koji kodira corneodezmozin, adhezivni protein specifičan za corneodezmozome, strukture odgovorne za održavanje integriteta stratum corneum. Većina ovih mutacija (supstitucija ili brisanja pojedinačnih nukleotida) dovodi do potpunog odsustva mutiranog proteina u epidermu što dovodi do narušene adhezije ćelija, odvajanja epidermalnih slojeva rožnjače i poremećaja epidermalne barijere, koja dovodi do povećane penetracije alergena u epiderm i abnormalni upalni odgovor.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje i druge oblike PSS-a (sindrom akralnog pilinga kože, sindrom pilinga kože tipa A), epidermolitičnu ihtiozu, autozomno recesivnu kongenitalnu ihtiozu, sindrom kožnih opekotina stafilokokama, Nethertonov sindrom, pemfigus foliaceus, atopijski dermatitis i piling kože indikovanu terapijom retinoidima.
Tretman
Nije prijavljen nijedan efikasan tretman, posebno za svrb. Emolijensi se često koriste za smanjenje perutanja kože. Lokalni i oralni steroidi, retinoidi, metotreksat i UVB fototerapija su testirani ali bez uspeha. Antibiotska terapija je potrebna za lečenje sekundarne infekcije.
Dijagnostičke metode
Klinička prezentacija je veoma sugestivna za bolest. Ukupni nivoi IgE mogu biti izrazito povišeni. Histološkim pregledom biopsija kožnih lezija otkriva se akantoza, hiperkeratoza, parakeratoza i ekstenzivno odvajanje stratum corneuma od susednog stratum granulosuma. U površinskoj dermi može se videti umereni mononuklearni infiltrat. Imunohistohemija je brz i jednostavan dijagnostički test, koji pokazuje odsustvo korneodezmozina. Molekularna analiza, ako je dostupna, potvrđuje dijagnozu i otkriva CDSN mutacije.
Antenatalna dijagnoza
Genetska prenatalna dijagnostika je dostupna za nasleđene ihtioze i može se predložiti za PSD zbog potencijalne ozbiljnosti bolesti.
Epidemiologija
Prevalencija je nepoznata; bolest se retko javlja u dosadašnjoj literaturi.
Genetsko savetovanje
Prenos je autozomno recesivan. Genetsko savetovanje treba da se ponudi ugroženim porodicama, koje ih obaveštavaju o riziku od 25% za zdravog nosioca koji ima obolelo dete.