Sindrom cerebralnog gigantizma-cista vilica
Definicija
Sindrom cerebralnog gigantizma-cista vilica karakteriše cerebralni gigantizam povezan sa sindromom cista bazalnih ćelija vilica.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom cerebralnog gigantizma-cista vilica
Kratki naziv
Sinonimi
Cramer-Niederdellmann sindrom
Orpha broj
2081
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q04.8
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
1206
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Neurološke manifestacije uključuju hidrocefalus, ventrikularnu malformaciju, cerebelarni sindrom, intrakranijalnu kalcifikaciju, okulomotorne poremećaje i, u nekim slučajevima, blage poremećaje perifernih neravna.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prijavljeno je kod manje od deset pacijenata iz dve porodice.