Keutel sindrom
Definicija
Keutelov sindrom karakteriše difuzna kalcifikacija hrskavice, brahitelefalangizma, stenoze periferne plućne arterije i dismorfizam lica.
Pretraga
Pun naziv
Keutel sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom plućne stenoze-brahitelefalangizma-kalcifikacija hrskavica
Orpha broj
85202
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
245150
UMLS
C1855607
GARD
8449
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Abnormalna kalcifikacija uglavnom uključuje hrskavicu ušiju, nosa, grkljana i traheobronhijalnog stabla. Prijavljeno je i epifizno hvatanje dugih kostiju i kalcifikacija kičmenog stuba. Dismorfizam karakteriše izduženo lice sa maksilarnom i srednjom hipoplazijom (širok i utisnut nosni most sa malim alae nasi). Ostale pridružene osobine mogu biti gubitak sluha i ponovljeni otitis i / ili sinusitisi, blagi intelektualni deficit, česte respiratorne infekcije, nazalni govor i, ređe, epileptični napadi i nizak rast. Dodatna otkrića anomalija bele mase, encefalomalacije, atrofije optičkog živca, i labava i testasta koža sa izraženim kožnim naborima, registrovana su u jednoj oboleloj porodici.
Etiologija
Sindrom je uzrokovan mutacijama u genu koji kodira GLA protein matriksa (MGP, lociran na 12p13.1-p12.3).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Osnovna diferencijalna dijagnoza je X-vezana recesivna hondrodisplazija punktata, ali abnormalna kalcifikacija je takođe primećena kod dece sa varfarinskom embriopatijom (vidi ovaj pojam) i kod onih sa kombinovanim nedostatkom faktora koagulacije zavisnog od vitamina K.
Tretman
Lečenje je simptomatsko i može uključivati angiografsku dilataciju za stenozu periferne plućne arterije i bronhodilataciona sredstva za ublažavanje dispneje i vizinga.
Dijagnostičke metode
Na dijagnozu se najčešće posumnja na osnovu kliničke slike i radiografskog pregleda, pri čemu su abnormalne kalcifikacije hrskavice i brahitelefalangizam glavni znaci sindroma. Dijagnoza se može potvrditi analizom mutacija.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je u literaturi prijavljeno manje od 30 slučajeva, pri čemu je većina pacijenata dijagnostikovana u detinjstvu.
Genetsko savetovanje
Sindrom se prenosi kao autozomno recesivno svojstvo.