Distalna monozomija 1q
Definicija
Sindrom 1qter delecije je hromozomska anomalija, koju karakteriše intelektualni deficit, progresivna mikrocefalija, konvulzije, kašnjenje u rastu, izražene facijalne dismorfne osobine i različiti medijalni defekt, uključujući srce, corpus callosum, gastroezofalgealnu i urogenitalnu anomaliju.
Pretraga
Pun naziv
Distalna monozomija 1q
Kratki naziv
Sinonimi
Distalna delecija 1q_x000D_
Monozomija 1qter_x000D_
Telomerička delecija 1q
Orpha broj
36367
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q93.5
OMIM
612337
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza